Quand on souffre de malformation veineuse, la vie au quotidien peut vite devenir un enfer. Douleurs intenses, faiblesses musculaires, saignements, ... Une équipe de chercheurs de l’UCL et des cliniques universitaires Saint-Luc vient de réaliser une avancée inédite dans le traitement de ce type d’angiome.
Après vingt années de recherches, des équipes du Pr Miikka Vikkula du laboratoire de génétique moléculaire humaine de l’institut de Duve (UCL) et du Pr Laurence Boon du centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc ont mis au point une thérapie médicamenteuse permettant d’améliorer considérablement la qualité de vie des personnes souffrant de malformations veineuses. Cette maladie chronique, rarement guérissable, concerne près d’une personne sur 2.000, soit quelque 6.000 patients en Belgique. Elle est localisée dans les veines et peut apparaître sur n’importe quelle partie du corps. Jusqu’à présent, les traitements conventionnels relevaient de la chirurgie ou de la scléropathie qui consiste en l’injection d’un produit pour détruire les veines malades.
Un médicament au lieu d’une opération
Le traitement développé est considérée comme une avancée d’importance mondiale. En 2009, les équipes des Pr Miikka Vikkula et Laurence Boon avaient découvert que la maladie était provoquée par une mutation sur le gène baptisé TIE2. Elles ont ensuite démontré que plusieurs molécules, dont la protéine mTOR, étaient anormalement hyperactives dans les malformations veineuses. Les chercheurs ont alors testé la Rapamycin, un médicament déjà utilisé dans le traitement d’autres pathologies (certains cancers et pour minimiser les risques de rejet en cas de greffe) et considéré comme un inhibiteur de la protéine mTOR, sur des souris porteuses des mêmes malformations. Après un mois de traitement, les scientifiques ont noté un arrêt de la croissance des lésions. Le médicament a alors été prescrit à une vingtaine de patients présentant des malformations veineuses qui détérioraient leur vie quotidienne malgré les traitements conventionnels. Le résultat était stupéfiant : ils ont, non seulement vu la qualité de leur vie nettement améliorée (de 30 à 90%), mais la douleur a diminué et la taille des lésions a régressé de 15%. Les saignements, responsables d’une anémie chronique, se sont quant à eux arrêtés.
