Epilepsie blijft soms onder de radar

Verward gedrag, even compleet van de wereld zijn, niet meer op je woorden kunnen komen, ongecontroleerd friemelen of smakken. Ook dat is epilepsie, de ziekte die we vooral kennen van hevige aanvallen met stuipen. En het risico op deze hersenziekte neemt na 55 jaar toe.

Ongeveer één procent van de bevolking, of 100.000 Belgen, kampt met epilepsie. Meestal wordt de aandoening geassocieerd met kinderen, maar ook later in het leven neemt om verschillende redenen de kans op epilepsieaanvallen toe. Toch blijft de ziekte nog steeds weinig gekend en circuleren er volop misverstanden. “Recent onderzoek heeft aangetoond dat een op de drie landgenoten meent dat epilepsie een psychische aandoening is”, geeft neuroloog en epilepsie-expert prof. Paul Boon (UZ Gent) aan.

Kortsluiting in de hersenen

De diagnose valt meestal na twee epilepsieaanvallen. “Niet na een eerste aanval, omdat die uitgelokt kan zijn door omstandigheden, zoals zware oververmoeidheid, extreme stress, slecht afgestelde diabetesmedicatie, alcoholmisbruik, enz. Ongeveer 5 tot 10% van de bevolking maakt eenmalig zo’n aanval door. Maar het probleem bij zo’n eerste toeval is dat vaak moeilijk te voorspellen valt of er al dan niet een vervolg komt”, aldus prof. Paul Boon.

Bij epilepsie treden er tijdelijke veranderingen op van het bewustzijn, de emoties en het gedrag, die veroorzaakt worden door overmatige elektrische activiteit in de hersenschors. Dat is de buitenzijde van de hersenen, waar heel veel cognitieve functies, zoals intelligentie, taal, geheugen en persoonlijkheid worden geregeld.

Grote groepen zenuwcellen zijn hier actief en die communiceren met de rest van je lichaam zowel via neurotransmitters (chemische stofjes) als via elektriciteit. Maar wanneer er plots te veel cellen tegelijk actief worden, ontstaat er een kortsluiting en krijgt je systeem een black-out of epilepsie-aanval.

Abnormaal gedrag

Wat epilepsie bijzonder complex maakt, is dat er een breed spectrum aan mogelijke aanvallen bestaat. Vindt die stoornis enkel plaats in een bepaald hersengedeelte, dan gaat het om een focale of partiële aanval. Die kan wel de voorbode zijn van een grote aanval.

“Afhankelijk van de plek in de hersenen, kan dat fenomenen geven zoals een plots spraakgebrek, trekkingen rond je mond, prikkelingen voelen in je hand of been, het schokken van je arm of been, een déjà vu die voorbij flitst, een slechte smaak in de mond, een misselijkmakend gevoel.”

“Ook abnormaal en vaak sociaal storend gedrag, zoals beginnen friemelen aan jezelf of anderen, een winkel buiten stappen zonder te betalen of oversteken bij rood licht, kunnen uitingen zijn van een focale aanval, waarbij je hooguit enkele minuten totaal van de wereld bent. Je herinnert je achteraf niet wat je is overkomen. Doordat deze symptomen enorm divers kunnen zijn, is het vaak lastig om ze te herkennen als een epilepsieaanval.”

Grote aanval

Bovendien lijken deze klachten ver af te staan van de dramatische en meer bekende epilepsieaanval, de zogeheten tonisch(verkrampt)-clonische(schokken) aanval waarbij de kortsluiting losbarst in verschillende hersendelen tegelijk. “Daarbij val je meestal met een schreeuw neer, ben je buiten bewustzijn en aanvankelijk sterk verkrampt, doordat al je spieren worden aangespannen. Dan volgt een fase van schokken, omdat je lichaam afwisselend verslapt en zich weer opspant. Na enkele minuten duurt de verslappingsfase steeds langer, tot je lichaam weer tot rust komt. Dat kan gepaard gaan met urineverlies, een tongbeet of speeksel dat uit je mond loopt.”

Diagnose en oorzaken

Na de leeftijd van 55 neemt het risico op epilepsie toe, maar omdat het veelal om focale aanvallen gaat, blijft de ziekte lang onopgemerkt. “Heel wat van deze epilepsieklachten kunnen ook wijzen op een lichte beroerte (TIA), hartritmeproblemen, bloeddrukproblemen, diabetes, dementie. Of epilepsie kan hier het gevolg van zijn. Vandaar dat dit allemaal mee moet worden onderzocht.”

Omdat je je als epilepsiepatiënt meestal niet bewust bent van je aanvallen, speelt ook je partner of de familie een grote rol in het achterhalen van wat er speelt. “Je relaas en dat van je omgeving wordt dan gekoppeld aan een hersenfilmpje (EEG), dat de elektrische activiteit in je hersenen meet. Vervolgens checken we via een MRI-scan of er sprake is van afwijkingen in de hersenen die aan de basis kunnen liggen van de aanval. Dat kan gaan om hersenatrofie, hersenschade na een trauma, beroerte, infectie, hersenabces of heel soms ook een tumor. Soms wordt een genetische oorzaak gevonden, maar in zowat de helft van de gevallen blijft de bron onbekend.”

Voor de meesten is epilepsie een levenslange aandoening, met een behoorlijke impact op de levenskwaliteit. “Zo’n diagnose kan hard aankomen en vraagt psychologische begeleiding om je leven hierop af te stemmen. Ook heel wat praktische zaken, zoals het (tijdelijk) verbod op autorijden, moeten worden besproken.”

Medicatie en bijwerkingen

Het goede nieuws is dat twee op de drie patiënten aanvalsvrij worden dankzij medicatie. “De wereld van anti-epileptica is in volle ontwikkeling, al zit genezen er nog niet in. De meeste antiaanvalsmiddelen verminderen de prikkelbaarheid van de hersenen of de elektrische overdracht, waardoor grote aanvallen uitblijven. Maar deze middelen hebben soms bijwerkingen, zoals vermoeidheid, verminderde concentratie, geheugenstoornissen, huiduitslag of erectiestoornissen, wat allemaal opvolging vraagt. Bovendien zijn er interacties mogelijk met andere chronische medicatie. Dat betekent niet dat een combinatie niet mogelijk is, maar het is extra opletten of doseringen aanpassen, onder meer wanneer bepaalde anti-epileptica samen worden genomen met hormonale substitutietherapie (HST).”

Depressie en cognitieve stoornissen

Daarnaast is er nog een groep met moeilijke behandelbare epilepsie. Ook voor hen wordt volop gezocht naar oplossingen, temeer epilepsie ook een link heeft met depressie en cognitieve stoornissen. “Als je worstelt met een depressie loop je meer kans op een epilepsieaanval, en omgekeerd zien we dat epilepsiepatiënten gevoeliger blijken voor een depressie. Mogelijk heeft dat te maken met een onevenwicht van de neurotransmitters. Wanneer aanvallen zich blijven herhalen, stapelt ook de cognitieve schade zich op. Hoe meer (grote) aanvallen, hoe meer je geheugen of je concentratie achteruitgaat.”

Nieuwe technieken en ketogeen dieet

Voor een beperkt aantal patiënten met focale epilepsie biedt neurochirurgie een uitkomst, waarbij het getroffen hersendeeltje wordt verwijderd. Andere mogelijkheden zijn neurostimulatie, wat lijkt op een pacemaker waarbij een elektrode wordt ingeplant in de hals (nervus vagus) om aanvallen te voorkomen, of ook diepe hersenstimulatie.

“Nieuwe onderzoekspistes die we volop exploreren zijn de chemogenetica, die je kan vergelijken met doelgerichte therapie bij kanker. In de hersenen injecteren we een eiwit dat zich specifiek richt op de cellen die buiten de lijntjes kleuren, terwijl al de rest buiten schot blijft.” Een andere toekomstige kanshebber is hersenstimulatie zonder ingreep, waarbij de overmatige elektrische prikkels via een uitwendig systeem worden beïnvloed.

De voordelen van een ketogeen dieet bij epilepsie – dat vooral uit vetten en eiwitten bestaat, terwijl quasi alle koolhydraten worden geschrapt – zijn tot nu toe uitsluitend aangetoond bij jonge kinderen. “Ketonen zouden eveneens zorgen voor minder aanvallen, maar zo’n streng dieet is niet evident om vol te houden.”