In de VS en Australië is een klinische studie opgestart naar een gentherapie voor de behandeling van een vorm van jongdementie. Onderzoek door de Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) ligt aan de basis van deze nieuwe therapie.
Professor Christine Van Broeckhoven en haar team ontdekten samen met collega’s van de Amerikaanse Mayo Clinic en de universiteit van British Columbia in 2006 dat fouten in het progranulinegen de basis vormen voor zogeheten frontaalkwabdementie. Dit type dementie is – na Alzheimer – de tweede belangrijkste oorzaak voor dementie op jonge leeftijd. Bij frontaalkwabdementie, een familiale vorm van dementie, sterven de zenuwcellen in de frontaal- en de temporaalkwab van de hersenen vervroegd af. Dat geeft andere symptomen dan de ziekte van Alzheimer. Zo vertonen mensen met frontaalkwabdementie vaak opvallende gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen, en ze ondervinden ook problemen met taalgebruik. De ziekte evolueert vrij snel. Patiënten worden op relatief korte tijd steeds afhankelijker en overlijden gemiddeld 8 jaar na het opduiken van de eerste symptomen. Tot vandaag was er voor deze vorm van dementie geen behandeling mogelijk.
Genetische fouten
De ontdekking van prof. Van Broeckhoven en haar collega’s dat een tekort van de groeifactor progranuline deze ziekte veroorzaakt, ligt nu aan de basis van nieuw klinisch onderzoek dat hoop biedt op een remedie. De vondst doet immers vermoeden dat het verhogen van de hoeveelheid progranuline een beloftevolle strategie zou kunnen zijn om deze vorm van dementie aan te pakken. Verwacht wordt dat dit het ziekteverloop kan vertragen of zelfs stoppen. Om dat uit te testen ging VIB op zoek naar een industriële partner om een behandeling uit te werken. Zo’n 2 jaar terug werd een licentieovereenkomst afgesloten met het Amerikaanse Prevail Therapeutics over de ontwikkeling van een gentherapie voor mensen met frontaalkwabdementie. Momenteel is de 1/2 fase van de klinische studie hierover uitgerold. Zo’n wetenschappelijke doorbraak betekent niet automatisch dat er ook snel een behandeling volgt. Vaak gaan daar – jammer genoeg – nog jaren overheen.
Wie hier vragen over heeft, kan contact opnemen met het VIB: patiënteninfo@vib.be
