Nood aan gecoördineerde zorg voor zeldzame aandoeningen

In ons land kampen zo’n half miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Hoewel hun noden vaak erg verschillend zijn, botsen ze nog veelal op gelijkaardige hindernissen. Toponderzoeker prof. Bart Loeys (Universitair Ziekenhuis Antwerpen/Universiteit Antwerpen en Radboudumc, Nijmegen) verdiept zich al jaren in zeldzame vasculaire aandoeningen en weet waar de knelpunten zich situeren.

De laatste dag van februari is internationaal uitgeroepen tot de dag om extra aandacht te vragen voor zeldzame aandoeningen. Een ziekte waar minder dan 1 op de 2000 mensen door getroffen wordt, staat gedefinieerd als een zeldzame aandoening. Maar binnen die ruime groep zijn de verschillen qua prevalentie enorm. Dat varieert van aandoeningen waar maar een handvol mensen aan lijden in België tot ziekten met enkele honderden patiënten. Sommige aandoeningen zijn levensbedreigend of vergen acute zorg terwijl andere ziekten eerder evolueren zoals een chronische ziekte. “Onder meer die verscheidenheid maakt het voor patiënten moeilijker om toegang te krijgen tot een gecoördineerde zorg”, legt prof. Bart Loeys uit.

Netwerken

De zoektocht naar de juiste diagnose is een eerste hinderpaal. Bij iemand met een zeldzame aandoening duurt dat gemiddeld zo’n 4,5 jaar. Vaak begint er dan een nieuwe odyssee naar geschikte hulpverlening en behandelingen. Om te komen tot betere expertise wil de Vlaamse overheid referentienetwerken voor zeldzame aandoeningen installeren, naar het model van de 24 Europese referentienetwerken. Die zijn telkens gegroepeerd rond een bepaalde cluster van aandoeningen.

“De grootste evolutie op het vlak van zeldzame ziekten speelt zich vandaag op Europees vlak af, waar er dankzij die Europese referentienetwerken veel beter internationaal samengewerkt wordt en kennis over deze ziekten intensief wordt uitgewisseld. Daar is er ook in financiële ondersteuning voorzien voor de coördinator, maar niet voor de deelnemende ziekenhuizen. Die financiële ondersteuning ontbreekt nog volledig op Vlaams niveau, waar coördinatoren en partners wel gepassioneerd aan de slag zijn, maar het zonder die (financiële) ruggensteun moeten redden,” vertelt Bart Loeys. Binnen ons land is er bovendien ook een grote discrepantie tussen Vlaanderen en Wallonië. Zo zijn er in het zuiden van het land immers nog steeds geen referentienetwerken.

“Er bestaan vandaag al enkele Riziv-conventies onder meer rond neuromusculaire ziekten en rond complexe genetische aandoeningen, maar waar we naartoe willen is een globale conventie ‘zeldzame ziekten’ om zo te komen tot betere zorgplannen voor alle patiënten. De grote onderlinge verschillen tussen de zeldzame ziekten maken dat dit een lastige maar geen onmogelijke opdracht is. Sommige ziekten vergen veel zorg van één specialisme, terwijl anderen meer multidisciplinair moeten gevolgd worden. In een conventie moeten die diverse noden allemaal samengebracht kunnen worden.”

Toegang

Een vlottere toegang tot behandelingen, erkende expertise, gepaste begeleiding met een laagdrempelig aanspreekpunt en overleg tussen de zorgverleners vormen de vier pijlers waarmee patiëntenorganisatie RaDiOrg vanaf 28 februari actie voert. “Een belangrijk knelpunt is de toegankelijkheid van de bestaande behandelingen. Er worden steeds meer therapieën ontwikkeld voor zeldzame aandoeningen maar vaak hebben die een zeer hoog prijskaartje en daardoor zijn er problemen met terugbetaling. Ook dat zou best op Europees vlak aangepakt worden, zodat meer mensen geholpen kunnen worden tegen een faire prijs.”

Aortaverwijding

Prof. Bart Loeys is als wetenschapper al jarenlang actief in het onderzoek naar zeldzame vasculaire afwijkingen en maakt deel uit van het Europese referentienetwerk hierover. Voor zijn baanbrekend onderzoek naar genetische oorzaken van aorta aneurysma’s ontving hij twee jaar terug nog de Franqui-Collenprijs, die ook wel de Belgische Nobelprijs wordt genoemd. Een van de zeldzame aandoeningen, waarnaar hij vanuit Antwerpen nieuw onderzoek opstart, is het vasculaire Ehlers-Danlos syndroom, waarvoor momenteel geen behandeling bestaat.

“Door een tekort aan collageen 3, een stof die stevigheid geeft aan de bloedvatwand, kunnen er bij deze mensen bloedvatscheuren ontstaan. Deze, maar ook spontane rupturen van de darmen, leiden tot potentieel levensbedreigende situaties. Deze nieuwe klinische trial waarvoor we internationaal samenwerken, is een mooi voorbeeld van hoe we patiënten met een zeldzame aandoening perspectief kunnen bieden op een behandeling. Alles is begonnen met de identificatie van één specifiek gen dat deze ziekte veroorzaakt. Vervolgens zijn we gekomen tot muizenmodellen om de aandoening te bestuderen en zo hebben we therapeutische aanknopingspunten gevonden die nu gebruikt kunnen worden voor de behandeling van deze zeldzame ziekte. Zo zijn er verschillende voorbeelden van hoe we vanuit de identificatie van een gen mogelijkheden kunnen openen voor nieuwe behandelingen.

Ook de interesse van de farmaceutische industrie in zeldzame aandoeningen neemt al enkele jaren toe. Heel wat van de ziektemechanismen die we ontrafelen bij zeldzame aandoeningen zoals bijvoorbeeld over bloedvatscheuren, kunnen ook als model gelden bij de behandeling van andere, meer frequente aandoeningen die meer mensen treffen. Dat maakt deze genetische kennis extra interessant.”