Sikkelcelanemie, erfelijk en weinig bekend

Sikkelcelanemie, een aandoening waarbij de rode bloedcellen een afwijkende vorm hebben, is de meest voorkomende erfelijke ziekte in ons land. Nochtans is ze nog steeds niet bekend.

Wereldwijd worden elk jaar 300.000 baby’s geboren met sikkelcelanemie. In België gaat het om 1 op de 2.329 borelingen, waarmee sikkelcelanemie – ook wel sikkelcelziekte genoemd – de meest voorkomende erfelijke aandoening is (mucoviscidose treft 1 op de 2.850 borelingen). “Sikkelcelanemie blijft een weinig bekende en vaak niet-onderkende aandoening, zelfs in medische kringen”, aldus dokter Martin Colard, hematoloog in het Erasmusziekenhuis. Nochtans is het een ernstige ziekte, die hevige pijn veroorzaakt en een grote weerslag heeft op de levenskwaliteit. De term ‘sikkelcelanemie’ verwijst naar de afwijkende sikkelvorm van de rode bloedcellen. Behalve pijn (vooral aan armen, benen en rug) leidt sikkelcelziekte tot verhoogde vatbaarheid voor infecties, bloedarmoede (bleekheid, vermoeidheid), geelzucht (gelige kleur van de ogen) ... Een sikkelcelcrisis, die optreedt wanneer stijve rode bloedcellen kleine bloedvaten blokkeren, kan de vitale organen aantasten. Miniberoertes of transiente ischemische aanvallen (TIA’s) komen veel voor en kunnen bij kinderen leiden tot een intellectuele en motorische achterstand. “Gelukkig is de zorg er sterk op vooruitgegaan en bereiken de meeste patiënten vandaag de volwassen leeftijd en leven ze nog vele jaren daarna”, klinkt het bij professor Alina Ferster, specialist sikkelcelanemie in het Universitaire Kinderziekenhuis Koningin Fabiola.

Gezonde dragers

Bij sikkelcelanemie is er sprake van autosomaal recessieve overerving: vader en moeder zijn allebei gezond, maar wel dragers van het defecte gen, en kunnen de ziekte doorgeven. Het risico op een ziek kind is dan één op vier ... Uiteraard weet een gezonde drager vaak niet van zichzelf dat hij of zij het afwijkende gen heeft. Nochtans zijn er wereldwijd heel veel. In Centraal-Afrika is ongeveer een op vier een gezonde drager. Ook in de Caraïben, India, Pakistan, Bangladesh en het Middellandse Zeegebied zijn er veel gezonde dragers. Allemaal regio’s waar op een bepaald moment malaria voorkwam. “Sikkelcelanemie is eigenlijk het resultaat van een afweermechanisme tegen malaria, een ziekte die wordt overgedragen door muggen en wordt veroorzaakt door parasieten die de rode bloedcellen binnendringen. Door een afwijkende vorm aan te nemen, worden die bloedcellen minder aantrekkelijk voor de ongenode gasten”, licht dokter Martin Colard toe. Hoewel het risico op sikkelcelanemie hoger ligt bij mensen met Afrikaanse roots, kun je dus evengoed drager zijn omdat je verre voorouders uit Sicilië kwamen …

Het belang van screening

Screening bij de geboorte is cruciaal, want baby’s met sikkelcelanemie hebben tijdens hun eerste levensmaanden geen symptomen. Probleem is dat ze zonder preventieve behandeling erg vatbaar zijn voor bepaalde, soms dodelijke infecties. Sinds 2023 worden borelingen in de Federatie Wallonië-Brussel systematisch gescreend (in Vlaanderen is dat nog niet het geval) via de Guthrie-test, een hielprik waarbij een druppeltje bloed wordt afgenomen teneinde een aantal aangeboren ziektes op te sporen. Professor Alina Ferster heeft het over een grote sprong vooruit. “Tot voor kort werd bij sommige kinderen de diagnose pas vele jaren na de geboorte gesteld”, herinnert ze zich. Koppels – in het bijzonder indien een van beiden Afrikaanse roots heeft – kunnen nu ook op preconceptioneel consult (= nog vóór de zwangerschap). Bij een hoog risico op een ziek kind kan PGT (voluit pre-implantatie genetische testing) in een centrum voor medisch begeleide voortplanting worden overwogen.

Meer aandacht voor de ziekte

Op 22 december 2023 keurde de Senaat een resolutie goed “betreffende de impact van sikkelcelziekte op het privé-, school- en beroepsleven en ter verbetering van de aanpak van de problemen en noden van de zieken en hun gezin”. Een teken dat er in ons land meer aandacht begint te komen voor de ziekte. En dat is des te belangrijker aangezien sikkelcelziekte, behoudens een transplantatie met beenmerg (bv. van een geschikte donor uit de familie), vooralsnog niet te genezen valt. De behandeling blijft vooral inzetten op hydroxyureum, “een vorm van chemotherapie die een omwenteling heeft teweeggebracht in het leven van de patiënten”, legt professor Alina Ferster uit. “Vandaag is er ook gegronde hoop omtrent de ontwikkeling van gentherapie. Maar de kostprijs van zo’n behandeling wordt geraamd op 1 à 2 miljoen euro per patiënt.” ●